患者，女，43岁，有不明原因的皮肤色素沉着家族史，自童年期表现为脾肿大，暴露于阳光后出现皮疹。过去几年间出现肝功能异常。2个月内体重减轻了3.5公斤。
体检提示肝脾肿大和腹水。神经系统检查正常。血液检查显示肝功能：GGTIU/L，ALPIU/L，ALTIU/L，ASTIU/L，胆红素，79.3μmol/L；全血细胞减少症：WBC=3.2×10^9/L，RBC=3.42×10^9/L，Hgb=79g/L，PLT=37×10^9/L。骨髓穿刺病理学、单克隆抗体和JAK2/MPL/CALR基因检测没有证据表明是骨髓增生性疾病。皮质醇水平和甲状腺激素水平正常，无外周神经损伤，水肿和血清副蛋白，排除POEMS综合征。
对比增强CT证实存在肝脾肿大和腹水。综合检测包括嗜肝和非嗜肝病毒感染、自身免疫疾病和威尔逊氏病检测均为阴性。
（a）对比增强CT显示肝脾肿大，脾静脉扩张和腹水。
最终，在输注血小板（6个单位）和新鲜血浆（mL）后进行了肝活组织检查。活检标本显示在汇管区、肝细胞和血窦中积累了各种大小不一的密集深褐色沉积物（图b）。这些沉积物在偏振光下显示“Maltesecross”双折射晶体（图c）。此外，汇管区扩大并伴有小管反应纤维化。通过CK7免疫染色，汇管区附近的一些肝细胞呈阳性（图d）。先前的病理变化提示原卟啉症。
（b）肝活组织检查显示汇管区，肝细胞和血窦中积聚了各种大小的深棕色沉积物。
（c）沉积物在偏光显微镜下显示出“Maltesecross”双折射晶体。
（d）门脉管扩大并伴有小管反应纤维化。通过CK7免疫染色，门静脉附近的一些肝细胞呈阳性。
患者接受新鲜血浆注入，熊去氧胆酸和血红素-精氨酸治疗。病情稳定，并在门诊随访。患者上次随访显示，Hgb、ALT和GGT分别为94g/L，11IU/L和IU/L。通过电话随访调查，该患者的生化指标于年恢复正常。
X连锁原卟啉症的特征是红细胞中锌螯合原卟啉水平和游离原卟啉的水平升高，其中原卟啉产生供应和血红素分化红细胞需求之间的不平衡导致原卟啉的过量产生，其量足以引起皮肤光敏性和潜在肝病。然而，由X连锁原卟啉症引起的失代偿性肝硬化在全世界很少报道。提高对卟啉症的认识至关重要，尤其是在肝炎流行地区。患有皮肤病变的胆汁淤积性肝病可能是卟啉症的首要线索。在伴随肝肿大的失代偿肝硬化成年患者中，应检测红细胞中原卟啉Ⅸ游离和/或锌原卟啉Ⅸ的浓度，并进行等离子体荧光发射检测。使用试验基因测序分析可得到最终确诊。
信源：XQDong,JLietal.HepatobiliaryandPancreatic:Ararecauseofde
